鱼鳞病的病发在临床上可以引发多种疾病。鱼鳞病的病发.除累及多个器官和组织伴随不同程度的鱼鳞病样侵害,也回个患者带来心理压力。临床症状各不相同的IAS,多是基因多效性的1种表现。鱼鳞病的相干综合征主要有哪些呢?
①鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征:为1少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍3联症构成的综合征.几近所有患者诞生时就有广泛的鱼鳞病侵害,约1半有不同程度的红皮病.红皮病随年龄增长逐渐减缓,成年后消失殆尽.终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度侵害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病侵害;其他侵害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑.同1患者常同时具有3种皮损.睑外翻常见.个别患者毛发干燥、纤细、无光泽.
大多数患者在诞生后4~30个月内产生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性4肢瘫痪或截瘫.双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,最少延续至青春期方减缓或停止进展.多数病人上肢有类似病变,但轻些.绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重.
②鱼鳞病侏儒智能障碍综合征:这是1个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征.在病案记载中:1近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者.先证者为118岁女性,身高137cm.诞生时脸部即有红皮病表现,双足背少量大疱.诞生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸.16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难.智商38,鱼鳞病可以并发的疾病都有哪些.年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有类似的皮损、智能障碍和侏儒体形.
③智能障碍癫痫鱼鳞病综合征:婴儿期病发.主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫3联征构成.但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状.智能很差,不能自理生活.癫痫多为大发作,本病多是常染色体隐性遗传而至,但也不能排除性连锁遗传.
④鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征:Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病.先证者为169岁男性.儿童时有全身干皮病.62岁以后产生进行性加重的构音障碍和步态不稳.干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深.肝脾肿大、质硬但肝功能正常,鱼鳞病可以并发的疾病都有哪些.神经系统检查有老年性痴呆表现.肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难.
⑤毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征:本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引发的脆发症、智能障碍、生育力下落和身材矮小.以发现此类患者中得病家庭中双亲无同病,**同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传而至.
⑥鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征:为1少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累.婴儿期病发.共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有4肢软弱、远端肌无力,乃至肌萎缩.深发射减弱或消失.另外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失.大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损.患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭.
⑦鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征:本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质3联构成,罕见.患者多为女性,诞生时或诞生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑.但是红皮程度、范围和延续时间各不相同.鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异.头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发.
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