板层性鱼鳞病的临床表现及病理表现

临床表现

板层性鱼鳞病患者在诞生时就明显表现出严重症状，而且1直延续毕生。板层性鱼鳞病大部份患儿在诞生时被1层火棉胶膜包裹，伴隐性红皮病。在患儿诞生后数周左右，火棉胶膜逐步演化为泛发的大片鳞屑。板层性鱼鳞病典型皮损的特点为大片状、灰色的盘状鳞屑，呈镶嵌或树皮状，不伴或伴随轻微红皮病表现。鳞屑中央附着、边沿游离，板层性鱼鳞病的临床表现及病理表现，从而易构成皮肤表面皲裂。泳衣鱼鳞病是板层状鱼鳞病的1种特殊表型（由TGM1基因产生的1种特殊突变导致），患者表现为仅躯干和头皮受累，脸部皮肤受紧张牵拉常致使睑外翻、唇外翻和鼻部、耳廓软骨发育不良。严重的睑外翻还会引发睫毛脱落、结膜炎及继发于角膜炎的眼睑闭合不全等。紧张皮肤的牵拉、压迫还可以致使瘢痕性秃发，板层性鱼鳞病的临床表现及病理表现，以头皮外周区域表现最为严重。发干正常但常被增厚的角质层包绕。掌跖角化的轻重程度不1，表现可从掌跖皮肤纹理加重至显现严重的角质增厚伴裂口、皲裂。由甲板增厚而至的继发性甲营养不良及甲皱襞炎症引的甲纵嵴也其实很多见。表皮内汗腺管的收缩可引发严重的热耐受不良，而且鳞屑的聚集还可致使外耳道闭塞，滋生细菌及反复发作性耳部感染。

病理学表现

板层性鱼鳞病组织病理显示出非特异性改变，呈棘皮病、银屑病或乳头瘤样改变的表皮伴弥漫性角化过度。与CIE相比，其表皮厚度正常或仅轻度增生。在角质层可见胆固醇裂隙加深及不同数量的半透明的脂滴，电镜下可见角质细胞的包膜很薄或缺失，但板层性鱼鳞病的这些病例改变基本上都与CIE1致，板层性鱼鳞病的临床表现及病理表现。