板层性鱼鳞病概述及其发病机理

概述

板层性鱼鳞病病发遍及全球，估算其在成活新生儿中得病率是1/200000到1/300000之间，但在某些地区如挪威（1/91000）或近亲结合的群体还总可能更加普遍，板层性鱼鳞病概述及其发病机理。该病通常具有遗传异质性，且在大部份家系中显现常染色体隐性遗传特性，偶尔也会发现常染色体显性遗传。其致病基因已最少定位于3个不同的位点：包括位于染色体14q12（LI⑴）的转谷酰胺酶⑴基因（TGM1）、位于2q35（LI⑵）的ATP-结合（ABC）转运蛋白基因（ABCA12）和位于19q13.12的细胞色素P450家族4中亚家族F的多肽（CYP4F22）。

病发机理

大部份LI患者是由于两个异源性TGM1基因均产生了突变，导致转谷氨酰胺酶⑴的缺点而致[3]。转谷氨酰胺酶⑴通过构成NE（谷氨酰基）赖氨酸异构肽来催化钙依赖性的蛋白交联，此酶散布在表皮上部的分化层，它促使大量结构蛋白相互交联而构成非水溶性蛋白包膜，板层性鱼鳞病概述及其发病机理，也有益于脂质分子膜的构成，因此TGM1基因的病理性突变严重地破坏了角化和脱落的复杂进程。目前已报导的ABCA12的突变均散布在5个外显子（28⑶2），这些外显子编码板层小体的ABC运载体中的第1个核苷酸结合区域，该部位对脂类基质以能量依赖方式进行跨膜运输起到重要作用。CYP4F22基因编码在脂氧合酶通路中发挥作用的细胞色素P450酶，最近发现，该基因突变与伴发掌纹增多的LI表型相干。目前仍有近1半的LI患者的病因尚不清楚，板层性鱼鳞病概述及其发病机理。