X-连锁鱼鳞病的发病机理是怎样的？

2017-07-21 04:48:54 来源:

X-连锁鱼鳞病在全球男性的病发率为1/2000~1/9500，由女性携带者遗传给下1代，呈X-连锁遗传模式，X-连锁鱼鳞病的发病机理是怎样的？，只有男性病发。

在受累患者中，90%的患者在位于染色体Xp22.31上的类固醇硫酸酯酶（STS）基因完全缺失，致使类固醇硫酸酯酶活性减弱或完全缺失，X-连锁鱼鳞病的发病机理是怎样的？，10%的患者由该基因失活突变引发。类固醇硫酸酯酶和脱氢表雄酮硫酸酯水解异常，继而3-硫酸胆固醇在表皮中聚集。3-硫酸胆固醇升高可以抑制转谷酰胺酶⑴，据此可以解释部分临床症状与板层状鱼鳞病堆叠的缘由。但是目前为止，该病确切的病理机制仍知之甚少。